,

Uno studio svedese su larga scala evidenzia che in ASD ambiente e geni giocano un ruolo di pari importanza

franco-verzella-114x114dna2

In questo studio, il più ampio sin’ora svolto in questo ambito, si sono analizzati i dati in forma anonima di oltre 2milioni di bambini nati in Svezia tra il 1982 e il 2006; tra questi, 14516 avevano ricevuto diagnosi di ASD (Autism Spectrum Disorders).

Per stabilire il contributo dell’ereditarietà e quello dell’ambiente nei confronti del rischio di sviluppare ASD, i ricercatori hanno esaminato: gemelli identici e non identici, fratelli, fratelli di sola madre, fratelli di solo padre, cugini. Si è distinto tra: (i) ereditarietà, cioè la proporzione di rischio che può essere attribuita a fattori genetici; (ii) rischio ricorrente relativo, che è il rischio individuale di autismo per le persone con parenti già diagnosticati per questa condizione, (iii) fattori ambientali condivisi, sono quelli che influenzano l’intera famiglia del bambino (es. stato socioeconomico), (iv) fattori ambientali non condivisi, comprendono quelli che coinvolgono esclusivamente il bambino (es. complicazioni alla nascita).

Dallo studio è emerso che il rischio di sviluppare ASD viene  influenzato nella stessa misura (50%) dai fattori genetici (ereditarietà) e dai fattori ambientali; molti studi precedenti svolti sui gemelli avevano evidenziato una componente ereditaria per il rischio di autismo sostanzialmente superiore (90%); molti di questi studi presentavano limitazioni di vario genere: erano svolti su campioni di piccole dimensioni, nessuno era prospettico e a selezione random.

E’ detto rischio ricorrente relativo (RRR) per un fratello il confronto tra il rischio di ricevere diagnosi di autismo avendo un fratello con autismo rispetto al rischio di ricevere la stessa diagnosi non avendo un fratello con questa patologia. E’ stato calcolato RRR nelle famiglie con diversi gradi di parentela: fratelli, fratelli solo da parte di madre o di padre, cugini. Nei risultati, RRR per autismo cresceva con il grado di parentela. Nei fratelli, RRR per ASD era 10.3; 3.3 e 2.9 rispettivamente per i fratelli materni e quelli paterni e 2.0 per i cugini.

 

[highlight]

Sandin S et Al. The familial risk of autism. JAMA May 7, 2014

http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1866100

[/highlight]