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Geni di rischio per autismo: nuovi dati dalle coppie di fratelli in ASD

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Il più grande studio sul genoma nella patologia autistica ad oggi ha rivelato che la maggior parte dei fratelli con ASD presenta geni di rischio per l’autismo diversi da quelli del fratello.

È stato sequenziato l’intero genoma di 85 famiglie; ogni famiglia comprendeva, oltre ai genitori, due bambini con ASD. Poiché esiste un maggior fattore di rischio per un bambino di sviluppare ASD se ha un fratello con questa diagnosi, i ricercatori si aspettavano di trovare una sovrapposizione significativa nei geni di rischio tra fratelli. Al contrario, dallo studio è emerso che le coppie di fratelli con autismo che condividevano le stesse varianti geniche di rischio per ASD erano soltanto il 31%; questi presentavano una minor variabilità sintomatologica rispetto alle coppie con varianti diverse.

[highlight] Yuen RK. et Al. Whole genome sequencing of quarted families with autism spectrum disorder.  Nature Medicine. Jan 26, 2015 [/highlight]