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Imaging cerebrale, disfunzione mitocondriale e autismo

mitocondrio immagine 

In uno studio del 2014 si dimostra per la prima volta in vivo l’esistenza di disfunzioni mitocondriali nel cervello di soggetti con ASD (Autism Spectrum Disorder).

Le patologie mitocondriali sono una con-causa riconosciuta della sindrome autistica; ad oggi si pensa interessino l’1% di tutti i casi di ASD. Percentuali decisamente superiori a queste, tuttavia, sono emerse da studi recenti eseguiti su campioni post-mortem o periferici di soggetti autistici, in cui si indagavano biomarkers di disfunzione mitocondriale. In questi casi, ad oggi, non è dato stabilire se la  disfunzione mitocondriale sia primitiva o secondaria ad altri processi, come, ad esempio, un aumentato stress ossidativo (deficit enzimatici, stati infiammatori, metalli tossici).

Nello studio è stata utilizzata la spettroscopia di risonanza magnetica, tecnologia non invasiva, che permette di identificare bassissime concentrazioni di lattato, molecola considerata patologica quando identificata nel tessuto cerebrale e qui utilizzata come biomarker di disfunzione mitocondriale.  Sono stati analizzati 75 soggetti con ASD, bambini e adulti, e 96 controlli normotipici.

Nella popolazione autistica, sono emersi segni di sofferenza mitocondriale con una prevalenza del 13%, contro l’1% della popolazione normotipica; in particolare, le evidenze erano più consistenti nella popolazione ASD in età adulta (20%) rispetto a quella infantile (6%). Non sono emerse correlazioni con il genere, il tipo di ASD (autismo, Asperger e PDD-NOS), né con le abilità intellettive. I segni di sofferenza mitocondriale nella popolazione ASD erano più frequentemente presenti nel giro cingolato, una formazione cerebrale coinvolta nel controllo dei pensieri, delle emozioni e del comportamento, già nota per presentare alterazioni funzionali e anatomiche nei soggetti con ASD; altri segni di sofferenza mitocondriale nei soggetti ASD erano a livello dei nuclei sottocorticali, corpo calloso, giro temporale superiore e nei giri pre- e post- centrali.

Spesso i biomarkers periferici di disfunzione mitocondriale non correlano con i livelli cerebrali di lattato identificati con la spettroscopia di risonanza magnetica; la loro inclusione nei prossimi studi con questa tecnologia potrebbe contribuire a meglio caratterizzare la sottopopolazione di individui con ASD e disfunzione mitocondriale.

Goh S et Al. Brain imaging evidence that mitochondrial dysfunction is a neurobiological subtype of Autism Spectrum Disorder JAMA Psychiatry. 2014 Jun; 71(6): 665–671.
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Sono Franco Verzella. Fin dai tempi della scuola ho nutrito la convinzione che le persone e le diverse realtà che incontravo oltre alla loro "faccia" avessero dentro una sorpresa da indovinare e conoscere. Così l'istinto della ricerca ha caratterizzato i miei percorsi privati e professionali ed è stato sostenuto dal desiderio di contribuire alla realizzazione di "fatti" utili e nuovi. La microchirurgia oftalmica, la medicina funzionale e l'esperienza nel settore dell'autismo e dei disturbi dello sviluppo sono gli argomenti che mi hanno coinvolto ed alimentano ottimismo e gratitudine.

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